原発性副甲状腺機能亢進症（PHPT）と家族性低尿性高カルシウム血症（FHH）を鑑別する際、FHHで典型的に低値を示すのはどの検査か？

FHHはカルシウム受容体（CaSR）の不活性変異による常染色体優性疾患で、血中カルシウムは高値だが尿中カルシウム排泄が低い（しばしば尿中カルシウム/クレアチニンクリアランス比<0.01）という特徴があります。一方、原発性副甲状腺機能亢進症では尿中カルシウム排泄は通常高めか正常であり、鑑別には尿中カルシウム排泄の評価が有用です。血中PTHは両者で正常高値～高値となることがあり、遺伝学的検査や家族歴も診断に役立ちます。